Retinoblastom

Das Retinoblastom ist ein seltener intraokularer Krebstumor, der in der Regel vor dem Alter von fünf Jahren auftritt. Es kommt bei einer von 20.000 Geburten vor, was für die Schweizer Bevölkerung vier bis fünf neu diagnostizierte Fälle pro Jahr bedeutet. Das Retinoblastom macht zwar etwa nur 4% aller pädiatrischen Krebserkrankungen aus, doch es handelt sich dabei um den häufigsten intraokularen bösartigen Tumor bei Kindern. Das Retinoblastom ist eine Krankheit genetischen Ursprungs, doch nur 10% der neu diagnostizierten Fälle haben ein Elternteil, das ebenfalls von der Krankheit betroffen ist. Es betrifft Jungen und Mädchen mit der gleichen Häufigkeit und kann auch nur an einem Auge auftreten. Dies wird als unilaterales Retinoblastom (70% der Fälle) bezeichnet. Sind beide Augen betroffen (30% der Fälle), spricht man vom bilateralen Retinoblastom. Jedes Auge kann einen oder mehrere Tumore entwickeln.

Das Retinoblastom entwickelt sich aus unreifen Zellen in der Netzhaut, den so genannten Retinoblasten. Die Netzhaut säumt die Innenseite des Augapfels und ist das lichtempfindliche Gewebe, das für das Sehen unerlässlich ist. Unbehandelt zerstört das Retinoblastom allmählich das Sehvermögen und kann sich zu einem lebensbedrohlichen Zustand entwickeln, der sich auf umliegende Strukturen (Augenhöhle, Sehnerv und Gehirn) oder sogar im ganzen Körper ausbreiten kann, weshalb eine frühe Diagnose des Retinoblastoms äußerst wichtig ist. Das Retinoblastom hat jedoch eine ausgezeichnete Heilungschance, wenn es rechtzeitig erkannt wird (Überlebensrate von über 95%).

Die Krankheit wird durch eine Anomalie (Mutation) in Chromosom 13 verursacht, in der sich das für ein Retinoblastom prädisponierende RB1-Gen befindet, von dem ein Teil defekt ist oder fehlt. Chromosomen sind die Bausteine ​​einer Zelle, die genetische Informationen enthalten. RB1 ist eines der Gene, die für die Kontrolle der Zellteilung verantwortlich sind. Bei Patienten mit einer RB1-Genmutation führt eine unregulierte Zellteilung zur Entwicklung von Netzhauttumoren.

Es gibt drei Kategorien von Retinoblastomen:

Bei Kindern mit erblichen Formen des Retinoblastoms entwickelt sich die Krankheit in der Regel an beiden Augen. Da sie Träger einer genetischen Anomalie sind, die in jeder Zelle ihres Körpers vorhanden ist, haben diese Kinder zudem eine lebenslange Veranlagung für eine zweite Krebserkrankung und benötigen eine angemessene medizinische Nachsorge.

Das häufigste klinische Anzeichen des Retinoblastoms ist die Leukokorie. Dieser Begriff bezieht sich auf eine anormal weißliche Reflexion der Pupille anstelle einer schwarzen (oder roten, wenn das Foto mit Blitz aufgenommen wurde) Reflexion. Es ist auch als Katzenauge bekannt.

Das zweithäufigste Zeichen ist das Schielen, das erkannt wird, wenn eines der Augen nicht auf das Ziel zu schauen scheint, sondern zum Ohr (divergentes Schielen) oder zur Nase (konvergentes Schielen) ausgerichtet ist.

Allerdings können sowohl Leukokorie als auch Strabismus Anzeichen für andere Augenkrankheiten sein. Deshalb ist hier eine vollständige Untersuchung des Auges mit einem dilatierten Fundus durch einen Augenarzt notwendig, um die Diagnose zu bestätigen oder nicht. Seltener können bei einem Kind mit Retinoblastom auch andere Symptome auftreten, wie zum Beispiel

Das Retinoblastom hat eine ausgezeichnete Heilungschance, wenn es früh erkannt wird. Es ist daher wichtig, dass Eltern von den ersten Monaten an auf die Augen ihrer Kinder achten.

Sobald die Anzeichen eines Retinoblastoms von den Eltern und/oder dem Kinderarzt erkannt werden, wird eine Fundusuntersuchung durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen und eine genaue Beurteilung der Läsionen zu ermöglichen. Die Früherkennung des Retinoblastoms erhöht die Chancen, das Auge und die Sehkraft des Kindes zu erhalten, und senkt gleichzeitig das Risiko, einen zweiten Krebs zu entwickeln.